Sma Nedir?

Sma Nedir? Neden Olur?

Spinal atrofi (SMA) Spinal kord ön boyunuz hücrelerinin dejenerasyonu ile karakterize nörolojik bir hastalıktır. Genetik geçişli bir hastalık olması nedeni ile akraba evliliklerinde görülme olasılığı artar. Kendisi hasta olmadan taşıyıcı olan bireyin bir başka taşıyıcı ile evlenmesi durumunda çocuklarına hastalığı aktarma olasılığı %25 tir.

SMA hastalığında hastalıkta 5. Kromozon üzerinde SMN geni protoin üretemez buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir.

Sma Tipleri Nelerdir?

Hastalığın başlama yaşına ve hastanın yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılmış tipleri vardır.

• SMA Tip 1 en ağır formdur. Anne karnında az hareket etme veya yeni doğan döneminde reflekslerde zayıflık 3-6 haftada başını tutamama yatarken bacakların kurbağa pozisyonunda olması tipiktir. Kas zayıflığı nedeni ile ileri derecede solunum güçlüğü vardır. Solunum desteği olmadan hayatı sürdüremez.
• SMA Tip 2 6-18 aylarda belirti vermeye başlar. Çocuklar nadir de olsa yürüyebilir. Tekrarlayan istemsiz hareketler gözlenir.
• SMA Tip 3 -18 aydan sonra belirti vermeye başlar. Yürümeye başladığında çocuklar sık takılır ve düşer. Merdivenleri çıkmada zorlanma ve kollarda güç kaybı vardır
• SMA Tip 4 erişkin yaşlarda başlar ve nadir görülür. Yavaş ilerleyen güçsüzlük mevcuttur.

Sma Tanısı Nasıl Konur?

SMA hastalığının tanısı genetik analiz ve EMG ile konabilir. genetik analiz de beşinci kromozomun uzun kolunda yer alan SMN genindeki anamolinin saptanması tanı koydurur.

SMA Tedavisi Nasıldır?

SMA hastalığında günümüzde 2 tip tedavi uygulanmaktadır. Birincisi doğrudan kök hücre tedavisi (eksik geni yerine koyma tedavisi) ikincisi ise o genin proteinini yerine koyma şeklindedir. Kök hücre tedavisi Türkiye’de henüz kullanımda değildir.

Hastalık genetik geçişli olmasından dolayı akraba evliliği, görülme riskini artırmaktadır. Öte yandan günümüzde SMA görülme sıklığı aslında geçmişe göre artmamış, farkındalığın yükselmesinden dolayı artmış gözükmektedir.

Kanıtlanmış kesin tedavisi olmamasından dolayı hastalığın önlenmesi önem arz etmektedir. Bu nedenle akraba evliliklerinin önüne geçilmeli ve evlilik öncesi ve hamilelik sırasında gen taraması yapılmalıdır.